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Prof. Dr. Markus Paulmichl über die zentrale Rolle der genetischen Analyse für eine individuell auf den Patienten abgestimmte medikamentöse Therapie.

Herr Prof. Paulmichl, was muss man sich unter einer „personalisierten Medizin“ vorstellen?
„Personalisierte Medizin“ steht für jene Medizin, bei der die genetische Information eines Patienten für eine bessere Diagnose und eine effizientere medikamentöse Therapie verwendet wird. Anhand einer Genanalyse ist es möglich herauszufinden, welche Medikamente in welcher Dosierung für einen Patienten am besten geeignet sind.

Welche genetische Information ist für die personalisierte Medizin notwendig?
Wenn wir den Fokus auf die medikamentöse Therapie legen, müssen wir beachten, dass Genprodukte für den Abbau beziehungsweise die Aktivierung und den Transport von Wirkstoffen eines Medikaments verantwortlich sind. Je nachdem wie viel genetische Information in diesen Prozess mit einfließt, spricht man von einer mehr oder minder großen Individualisierung und Personalisierung der Medizin.

Und wie kommt man zu diesen genetischen Informationen?
Wenn wir uns den Abbau von Medikamenten in der Leber ansehen, spielen die Gene beziehungsweise die Genprodukte eine große Rolle. Man isoliert somit die DNS eines Zellkerns und untersucht, ob bestimmte Mutationen oder genetische Konstellationen vorliegen. Aufgrund dieser Information kann man voraussagen, wie gut oder wie schlecht ein Enzym seinen Job im Abbau von Medikamenten verrichten kann. Hier kommt die Pharmakogenetik ins Spiel. Wenn der Patient beispielsweise das Medikament schlechter abbaut, die Dosierung aber gemäß der Fachinformation festgelegt wird, wird der Pegel des Wirkstoffs höher sein als erwünscht. Das sorgt für deutlich mehr Nebenwirkungen als bei jemandem, der das Medikament in einer regulären Geschwindigkeit abbaut.

Wo empfiehlt sich der Einsatz von Pharmakogenetik?
Zahlreiche Medikamente dürfen erst nach einer pharmakogenetischen Analyse eingesetzt werden. Es gibt eine große Anzahl an Fachgebieten, in denen eine Analyse schon vor der ersten Verabreichung eines Arzneimittels Sinn macht. Dazu gehört insbesondere die Psychiatrie, in der vieles von der Dosierung abhängt. Man erspart dem Patienten dadurch langwieriges Probieren und sorgt für eine rasche Einstellung auf ein Medikament – mit geringstmöglichen Nebenwirkungen.

Wie lassen sich die pharmakogenetischen Ergebnisse in den medizinischen Alltag integrieren?
Die Pharmakogenetik kann in der klinischen Praxis wie ein Werkzeug ähnlich einem Röntgenbild verstanden werden, das dem Arzt hilft, eine bessere Therapie zu verschreiben. Dabei ist es notwendig, den technischen Befund in eine ausführbare Prozedur der Medikation zu übersetzen. Hier unterstützt unter anderem ein webbasiertes Programm, das dabei hilft, die Pharmakogenetik in den klinischen Alltag zu integrieren.

Prof. Dr. Markus Paulmichl

Facharzt für Physiologie und Pharmakologie in Salzburg
© Foto: Privat

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